Bioinformatika merupakan ilmu terapan yang lahir dari perkembangan teknologi informasi dibidang molekular. Pembahasan dibidang bioinformatik ini tidak terlepas dari perkembangan biologi molekular modern, salah satunya peningkatan pemahaman manusia dalam bidang genomic yang terdapat dalam molekul DNA.
Kemampuan untuk memahami dan memanipulasi kode genetik DNA ini sangat didukung oleh teknologi informasi melalui perkembangan hardware dan soffware. Baik pihak pabrikan sofware dan harware maupun pihak ketiga dalam produksi perangkat lunak. Salah satu contohnya dapat dilihat pada upaya Celera Genomics, perusahaan bioteknologi Amerika Serikat yang melakukan pembacaan sekuen genom manusia yang secara maksimal memanfaatkan teknologi informasi sehingga bisa melakukan pekerjaannya dalam waktu yang singkat (hanya beberapa tahun).
Perkembangan teknologi DNA rekombinan memainkan peranan penting dalam lahirnya bioinformatika. Teknologi DNA rekombinan memunculkan suatu pengetahuan baru dalam rekayasa genetika organisme yang dikenala bioteknologi.Perkembangan bioteknologi dari bioteknologi tradisional ke bioteknologi modren salah satunya ditandainya dengan kemampuan manusia dalam melakukan analisis DNA organisme, sekuensing DNA dan manipulasi DNA.
Sekuensing DNA satu organisme, misalnya suatu virus memiliki kurang lebih 5.000 nukleotida atau molekul DNA atau sekitar 11 gen, yang telah berhasil dibaca secara menyeluruh pada tahun 1977. Kemudia Sekuen seluruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang menyusun 100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun, walaupun semua ini belum terlalu lengkap. Saat ini terdapat milyaran data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan tahun 1982.
Bioinformatika ialah ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasiuntuk mengelola dan menganalisis informasi hayati. Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologi, terutama yang terkait dengan penggunaan sekuens DNAdan asam amino. Contoh topik utama bidang ini meliputi pangkalan data untuk mengelola informasi hayati, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan struktur protein atau pun struktur sekunder RNA, analisis filogenetik, dan analisis ekspresi gen.
Bioinformatika pertamakali dikemukakan pada pertengahan 1980an untuk mengacu kepada penerapan ilmu komputer dalam bidang biologi. Meskipun demikian, penerapan bidang-bidang dalam bioinformatika seperti pembuatan pangkalan data dan pengembangan algoritma untuk analisis sekuens biologi telah dilakukan sejak tahun 1960an.
Kemajuan teknik biologi molekuler dalam mengungkap sekuens biologi protein (sejak awal 1950an) dan asam nukleat (sejak 1960an) mengawali perkembangan pangkalan data dan teknik analisis sekuens biologi. Pangkalan data sekuens protein mulai dikembangkan pada tahun 1960an di Amerika Serikat, sementara pangkalan data sekuens DNA dikembangkan pada akhir 1970an di Amerika Serikat dan Jerman pada Laboratorium Biologi Molekuler Eropa (European Molecular Biology Laboratory).
Penemuan teknik sekuensing DNA yang lebih cepat pada pertengahan 1970an menjadi landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang dapat diungkapkan pada 1980an dan 1990an. Hal ini menjadi salah satu pembuka jalan bagi proyek-proyek pengungkapan genom, yang meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.
Perkembangan jaringan internet juga mendukung berkembangnya bioinformatika. Pangkalan data bioinformatika yang terhubungkan melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam pangkalan data tersebut serta memperoleh sekuens biologi sebagai bahan analisis. Selain itu, penyebaran program-program aplikasi bioinformatika melalui internet memudahkan ilmuwan dalam mengakses program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.
Pangkalan Data sekuens biologi dapat berupa pangkalan data primer untuk menyimpan sekuens primer asam nukleat dan protein, pangkalan data sekunder untuk menyimpan motif sekuens protein, dan pangkalan data struktur untuk menyimpan data struktur protein dan asam nukleat.
Pangkalan data utama untuk sekuens asam nukleat saat ini adalahGenBank (Amerika Serikat), EMBL (the European Molecular Biology Laboratory, Eropa), dan DDBJ (DNA Data Bank of Japan, Jepang). Ketiga pangkalan data tersebut bekerja sama dan bertukar data secara harian untuk menjaga keluasan cakupan masing-masing pangkalan data. Sumber utama data sekuens asam nukleat adalah submisi (pengumpulan) langsung dari peneliti individual, proyek sekuensing genom, dan pendaftaran paten. Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam pangkalan data sekuens asam nukleat pada umumnya mengandung informasi tentang jenis asam nukleat (DNA atau RNA), nama organisme sumber asam nukleat tersebut, dan segala sesuatu yang berkaitan dengan sekuens asam nukleat tersebut.
Selain asam nukleat, beberapa contoh pangkalan data penting yang menyimpan sekuens primer protein adalah PIR (Protein Information Resource, Amerika Serikat), Swiss-Prot (Eropa), dan TrEMBL (Eropa). Ketiga pangkalan data tersebut telah digabungkan dalam UniProt, yang didanai terutama oleh Amerika Serikat. Entri dalam UniProt mengandung informasi tentang sekuens protein, nama organisme sumber protein, pustaka yang berkaitan, dan komentar yang pada umumnya berisi penjelasan mengenai fungsi protein tersebut.
Perangkat bioinformatika yang berkaitan erat dengan penggunaan pangkalan data sekuens Biologi ialah BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Penelusuran BLAST (BLAST search) pada pangkalan data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk mencari sekuens baik asam nukleat maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu yang dimilikinya. Hal ini berguna misalnya untuk menemukan gen sejenis pada beberapa organisme atau untuk memeriksa keabsahan hasil sekuensing atau untuk memeriksa fungsi gen hasil sekuensing.Algoritma yang mendasari kerja BLAST adalah penyejajaran sekuens.
PDB (Protein Data Bank, Bank Data Protein) ialah pangkalan data tunggal yang menyimpan model struktur tiga dimensi protein dan asam nukleat hasil penentuan eksperimental (dengan kristalografi sinar-X, spektroskopi NMR, danmikroskopi elektron). PDB menyimpan data struktur sebagai koordinat tiga dimensiyang menggambarkan posisi atom-atom dalam protein atau pun asam nukleat.
